De första resultaten baserade på Karmastudien har nu publicerats i den ansedda vetenskapliga
tidskriften Nature Genetics. I tre artiklar beskrivs 49 genetiska ”stavfel” som påverkar risken för bröstcancer. Tillsammans med livsstilsfaktorer och mammografibildens utseende ökar nu möjlig-
heten att beräkna varje enskild kvinnas risk för bröstcancer.
DNA-molekylen innhåller varje människas genetiska kod. Varje DNA-molekyl byggs upp av fyra ”bokstäver”
A, T, G och C. Totalt finns det 4 miljarder ”bokstäver” i den genetiska koden. Forskarna har hittat vad som kan beskrivas som genetiska ”stavfel”, där ett A, T, G eller C bytts ut mot någon av de andra bokstäverna. Alla
individer bär på dessa ”stavfel”, det är en del av vårt naturliga arv. Enskilt har var och en av dessa genetiska
”stavfel” en mycket liten påverkan på risken för bröstcancer.
Forskarna har jämfört ”stavfel” i DNA-molekylen hos kvinnor med bröstcancer med DNA-molekylen hos friska kvinnor. När kvinnorna med bröstcancer hade förändringar som skilde sig från de friska individerna ansågs
de vara viktiga för sjukdomens uppkomst. Förutom att identifiera 49 ”stavfel” har forskarna dessutom kunnat beräkna att det finns ytterligare ett tusental ”stavfel” att upptäcka som också påverkar risken för bröstcancer.
– Utan deltagarna i Karmastudien skulle vi inte kunna genomföra denna forskning. Det är många ”stavfel”
kvar att upptäcka och mycket kvar och förstå. Detta är dock ett mycket viktigt första steg, säger professor
Per Hall vid Karolinska Institutet som är vetenskapligt ansvarig för Karma och leder projektet.
Mer information om artiklarna finns på KI’s hemsida, klicka här