Inom KARMA-projektet pågår flera olika studier där vi använder blodprover för att förstå de biologiska mekanismerna som ligger bakom risken att utveckla bröstcancer.


INNEHÅLL

Om studierna

Delstudier


Om Studierna

En biomarkör är benämningen på ett ämne som indikerar en förändring i kroppen, exempelvis en sjukdom. Biomarkören kan påverka risken att utveckla en sjukdom, ett bra exempel är nedärvda genetiska förändringar, eller kan vara ett symptom på en sjukdom, exempelvis kan vissa cancerformer utsöndra ämnen i blodet.

Inom KARMA projektet studeras en mängd olika biomarkörer. Vi studerar mängden hormoner och proteiner i blodet hos friska kvinnor och jämför med nivåerna hos patienter med bröstcancer. Vi studerar även hur olika biomarkörer påverkar brösttätheten. Studiens mål är att bättre förstå och kartlägga hur de biologiska sambanden i kroppen påverkar risken för bröstcancer. Vi får också svar på om biomarkörer kan användas för att tidigt diagnosticera, eller förutse risken att drabbas av sjukdomen.

Sedan många år ägnar vi oss åt att identifiera genetiska förändringar som påverkar risken och prognosen för bröstcancer. Vi ingår sedan 2006 i det så kallade Breast Cancer Association Consortium, en sammanslutning av cirka 90 forskargrupper från hela världen. Forskargrupperna har det gemensamma målet att identifiera de genetiska förändringar som påverkar risken för bröstcancer och förstå på vilket sätt förändringarna påverkar risken.


Delstudier

I KARMA-projektet har vi samlat in blodprover i olika omgångar och inom olika delstudier. Här presenteras några områden där vi använder blodprover för att forska om risken för bröstcancer.

Analyser av hormoner i blodet

Studier pågår där vi kartlägger sambandet mellan mängden hormoner i blodet och hur dessa hormoner påverkar den mammografiska brösttätheten. Både hög mammografisk brösttäthet och höga nivåer av vissa könshormoner, tillexempel östrogen, ökar risken att drabbas av bröstcancer. Men hormoner är även mycket viktiga för att olika funktioner och processer i kroppen skall fungera korrekt.

Våra studier visar att det finns ett samband mellan mängden hormoner i blodet och brösttätheten. Vi börjar även få förståelse för sambandet mellan mängden hormoner i blodet och olika livsstilsfaktorer och riskfaktorer för bröstcancer.

Genom att jämföra mängden könshormoner hos kvinnor som har drabbats av bröstcancer och jämföra dessa med kvinnor som inte har fått diagnosen, så arbetar vi med att bygga statistiska modeller för risk att drabbas av bröstcancer baserat på dessa biologiska markörer i blodet.

Analyser av proteiner i blodet – cellernas byggstenar

På samma vis som vi studerar mängden av många olika hormoner i blodet, så mäter vi även närvaron av proteiner.

Proteiner kallas ofta för cellernas byggstenar och spelar en avgörande roll för att våra celler skall fungera. Mängden och utseendet på vissa proteiner kan dock förändras med tiden, antingen på grund av mutationer i våra gener, eller på grund av yttre faktorer såsom livsstil. Dessa förändringar i proteinerna kan påverka risken att drabbas av många olika sjukdomar, däribland bröstcancer. Vi vet ännu mycket lite om vilka proteiner som påverkar risken för bröstcancer.

Vi utför bland annat studier där vi studerar närvaron många olika proteiner i blodet hos kvinnor utan bröstcancer men med hög bröttäthet, och jämför dessa resultat med kvinnor med låg brösttäthet. Studien visar att det finns ett samband mellan närvaron av olika proteiner i blodet och brösttätheten. Dessa resultat ger en inblick i de komplicerade biologiska processerna som binder samman hög brösttäthet med ökad risk att drabbas av bröstcancer.

Analyser av genetiska förändringar i blodet

Människans gener består av 4 miljoner ”bokstäver” som styr våra celler och därmed hur våra kroppar fungerar. Det är ordningen på bokstäverna som styr exempelvis hur vi ser ut, vilken hårfärg vi har eller hur långa vi blir. Några bokstäver styr också processer som kan påverka risken för att utveckla sjukdomar såsom cancer.

För att studera vilka genetiska förändringar som krävs för att en sjukdom skall utvecklas behöver bokstäverna i våra gener kartläggs hos både friska personer och hos de som drabbats av sjukdomen. När detta är gjort, jämförs bokstäver de som skiljer sig åt kan vara orsaken till sjukdomen. Ett stort antal grupper behöver samarbeta när man söker efter genetiska förändringar eftersom det krävs att många individer undersöks.

Vi har under de senaste 15 åren deltagit i studier som hitintills identifierat över 300 genetiska förändringar som påverkar risken att utveckla bröstcancer. Dessa förändringar är medfödda, så kallade ärftliga förändringar. Förändringar som uppstår under livets gång, så kallade spontana förändringar, studerar vi inte i nuläget. Studierna fortsätter och sannolikt kommer många fler genetiska förändringar att identifieras.